“Aprender, compartir y crecer”: el Parque de la Salud abre un espacio de encuentro para familias con enfermedades genéticas poco frecuentes este miércoles 24 de junio.
El Instituto de Genética Humana de Misiones del Parque de la Salud convoca a familiares y personas con enfermedades genéticas poco frecuentes a un taller psicosocial gratuito y sin inscripción previa en el Hospital Madariaga. La jornada pondrá el foco en la condición SYNGAP1 y contará con la presencia de referentes nacionales del área.
Se busca generar un espacio de contención, intercambio y acompañamiento para las familias que conviven con enfermedades genéticas de baja prevalencia.
La actividad se desarrollará de 16 a 18 horas en el SUM del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”, en modalidad presencial y sin necesidad de inscripción previa, lo que facilita el acceso a todas las familias interesadas en participar.
El encuentro contará con la presencia de referentes de la Fundación SYNGAP1 Argentina y de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), dos organizaciones que trabajan activamente en la defensa de los derechos y el acompañamiento de personas con enfermedades poco frecuentes y sus entornos familiares.
Qué es SYNGAP1
SYNGAP1 es una condición genética poco frecuente causada por variantes en el gen del mismo nombre, que afecta el desarrollo neurológico y se manifiesta habitualmente a través de discapacidad intelectual, epilepsia y dificultades en la comunicación y la conducta. Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, las familias suelen enfrentar largos procesos de diagnóstico y escaso acceso a información especializada, lo que hace de espacios como este taller una herramienta fundamental para reducir el aislamiento y fortalecer las redes de apoyo.
Un espacio abierto a la comunidad
La propuesta del Instituto de Genética Humana apunta a que el taller funcione como un punto de encuentro real entre familias, profesionales y organizaciones, donde la experiencia compartida se convierta en conocimiento colectivo. La modalidad sin inscripción previa refuerza ese espíritu de apertura y accesibilidad.
La actividad es organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones del Parque de la Salud, que continúa posicionándose como referencia regional en el abordaje de enfermedades genéticas poco frecuentes, articulando atención clínica, investigación y acompañamiento a las comunidades de pacientes.
